Что такое синдром Ретта?

Синдром Ретта — относительно новое для медицины заболевание, открытое примерно 50 лет назад австрийским педиатром Андреасом Реттом, позже синдром был назван его именем. Раньше симптомы этого заболевания считались проявлениями шизофрении или атрофии мозга и подвергались неверному лечению.

Синдром Ретта — очень коварное заболевание, в начале жизни ребёнок развивается нормально, но в возрасте примерно от года до двух внезапно пропадают все приобретённые навыки, случается резкий регресс в развитии. Развивается умственная отсталость.

Болезнью Ретта страдают только девочки, по причине того, что при мутации одной хромосомы у них есть ещё одна, которая помогает им выжить, даже несмотря на сильное поражение головного мозга. Мальчики при таком поражении просто не выживают. У пациенток с синдромом Ретта наблюдаются нарушение дыхания, деформация костных тканей, гастроэзофагеальная болезнь,  аритмия и другие нарушения работы сердца. Внешне такие дети похожи на детей с ДЦП. Ребёнок не может зафиксировать взгляд, его эмоции проявляются неадекватно, часто случаются судороги. Болезнь Ретта очень сложно выявить,на начальных этапах болезни чаще всего подозревают аутизм, позже — эпилепсию или шизофрению.При МРТ головного мозга врачи выявляют гибель нейронов — атрофию. Окончательный диагноз ставят после полного обследования и генетического анализа.

Лекарства или метода лечения такого синдрома в мире пока не существует, единственное, что могут сделать врачи на сегодняшний день — это уменьшить проявления симптомов: назначают лекарства против судорог и нарушения сна, ЛФК для коррекции двигательных расстройств, программы социальной адаптации. Сколиоз устраняют хирургическим путём. Практика показывает, что при своевременных активных действиях со стороны родителей дети с синдромом Ретта имеют шансы на полноценную жизнь.

Вам также может понравиться

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *